Redactor: Irina Miron
Sindromul Down este provocat de existența celui de-al treilea cromozom 21, moștenit în perioada de dezvoltare a organismului. Deocamdată nu e clar cum anume acest cromozom poate provoca simptomele sindromului Down, totuși, prezența lui în codul genetic al unui om este asociată cu capacitatea cognitivă întârziată, dezvoltarea fizică încetinită și o serie întreagă de alte probleme de sănătate, cum ar fi afecțiunile cardiace congenitale, cancerul și boala Alzheimer, scrie foxnews.com.
Cercetătorii susțin că au identificat deja o cale de a stopa activitatea copiei acestui cromozom.
Într-un nou studiu, publicat în revista „Nature”, savanții de la Școala de Medicină a Universității din Massachusetts, au folosit o genă naturală, numită XIST care funcționează ca un „întrerupător” în cromozomii X. Cercetătorii au reutilizat gena XIST din celule stem, iar în loc să stopeze activitatea cromozomilor X, au blocat-o pe cea a cromozomilor 21.
Totuși, studiul este doar o demonstrație ceea ce înseamnă că ar putea dura mai mult timp ca acești cromozomi să fie folosiți și în cazul oamenilor.
„Acesta e abia începutul, sperăm ca ideea noastră să provoace interesul mai multor cercetători”, a declarat pentru FoxNews Jeanne Lawrence, profesor de biologie celulară la Universitatea din Massachusetts.
Cei care suferă de sindromul Down, moștenesc trei în loc de două copii ale cromozomului 21, care provoacă „trisomia 21”, a mai precizat Lawrence.
Jeanne Lawrence susține că metoda utilizată de echipa sa de savanți pentru ca acest cromozom să devină inactiv, este inspirată dintr-un proces absolut natural la femei. „Femeile au doi cromozomi X, iar bărbații, un cromozom X și un cromozom Y. Genele cromozomului X sunt mai expresive la femei decât la bărbați. Așadar, ar fi nevoie de un mecanism care să mențină un echilibru”, a spus Jeanne Lawrence.
Echipa de cercetători a inventat o metodă prin care să poată fi introduse gene XIST în cromozomul 21 al celulelor trisomice. În mai multe celule stem pluripotente, din pielea unui pacient cu sindromul Down, gena XIST a fost introdusă în cromozomi cu un ac din zinc. Această tehnologie le-a permis savanților să taie fiecare cromozom și să mute gena în secțiunea tăiată.
„Ulterior, am separat culturile de celule, am luat jumătate dintre ele și am determinat gena XIST să dezactiveze cromozomul, pe când cu cea de-a jumătate nu am făcut același lucru”, a explicat Lawrence. „Am comparat comportamentul celulelor și am constatat că celulele nervoase precursoare s-au format mult mai repede în culturile inactive”, a mai spus savantul.
Cercetătorul crede că rezultatele studiului i-ar putea determina pe medici să apeleze la terapia cu cromozomi pentru a-i trata pe pacienții cu sindromul Down.
În SUA, se nasc anual aproximativ 6 mii de bebeluși cu sindromul Down, arată datele Centrului de Prevenire și Control a Maladiilor. Principalii factori de risc sunt părinții cu tulburări ale cromozomilor, dar și frații ori surorile cu disfuncții cromozomiale sau sindromul Down.
Articole relaționate: