Autor: Silvia Rotaru
Se spune că destinul este în mâinile noastre. De deciziile noastre depinde viitorul nostru. Pașii de astăzi vor fi un ghid pentru ziua de mâine. Există însă oameni a căror soartă nu mai e în mâinile nimănui. Sunt vieți care ajung pe lume ca să se stingă. Drama trăită de părinții acestor copii e greu de imaginat.
Este și povestea Alexandrei Losețchi, care a fost diagnosticată cu sindromul Rett - o formă gravă și rară de autism, întâlnită în mod preponderent la fetițe.
O boală rară este considerată orice afecţiune prezentă la mai puţin de 1 din 2.000 de persoane. Bolile rare sunt în mare măsură lipsite de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată. Numărul de pacienţi afectaţi de o maladie rară este mic sau foarte mic, per total în lume. Se estimează că există peste 8.000 de maladii rare în lume la acest moment.
Simptomele sindromului Rett sunt asemănătoare autismului, până intervine regresul, când copilul pierde toate abilitățile acumulate până la acel moment.
Pusă în situația de a ne depăna amintirile prin care a trecut, mama Alexandrei, Doina Losețchi, spune că de fiecare dată când își amintește simte un fior rece prin tot corpul. E o poveste tristă, o poveste care a început cu o simplă varicelă, după care organismul Alexandrei a cedat. Dacă până la acel moment, când Alexandra avea nouă luni, gângurea, încerca să meargă având un punct de sprijin, din acel moment Alexandra a pierdut practic legătura cu lumea. Deși, ca orice mamă, Doina observa că fiica ei este prea agitată pentru vârsta ei, nimic nu îi dădea de bănuit că ceva nu e în regulă, pentru că diversele investigații de laborator, de diagnostică funcțională, și chiar RMN-ul nu arătau că Alexandra ar avea ceva probleme.
„Într-un moment Alexandra a pierdut tot din puținul care l-a acumulat. Nu mai gângurea, până și mimica feței i se schimbase, ea nu mai manifesta niciun interes, practic era absentă. Nu mă mai privea în ochi, făcea isterii. Un prim simptom care te ducea la maladia Rett era mișcarea de spălare pe mâini care devenea tot mai pronunțată”, mărturisește mama Alexandrei.
Doina spune că o cunosc deja toți medicii neurologi din țară, pentru că a bătut la ușa fiecăruia. Doar unul din ei i-a sugerat cu jumătate de gură că s-ar putea ca Alexandra să aibă o boală rară și că ar fi bine să caute pe internet mai multe informații despre sindromul Rett. „Când am început să citesc despre acest sindrom am recunoscut-o pe Alexandra și, practic, lumea mi s-a prăbușit, speranțele, visele”...
A fost nevoie de cinci ani pentru un diagnostic sigur
Au urmat ani de investigații și căutări de răspunsuri, căutări de soluții. Cinci ani a umblat pe drumuri, a deschis uși ca să primească un diagnostic corect și veridic. A mers la o clinică în Rusia, unde nu a fost posibil să-l obțină. A urmat Italia, unde un laborator din Milano le-a dat verdictul pe care l-au așteptat jumătate de an.
De aici a început viața grea a Alexandrei. Pentru că nu există niciun tratament, niciun medicament, care i-ar îmbunătăți situația. Boala se manifestă în patru etape.
Faza de debut: 6 - 18 luni
-Poate dura între câteva luni, până la un an
-Simptomele nu sunt evidente
Faza de declin: 1 – 4 ani
- Poate dura săptămâni sau chiar luni.
- Dezvoltarea normală a fetiței se oprește sau încetinește.
- Abilitățile de mișcare a mâinii, a degetelor și a vorbirii se pierd.
- Încep mișcările stereotipe de spălare pe mâini.
Faza de platou: 2 – 10 ani
- Poate dura timp de mai mulți ani.
- Apraxia(pierderea abilităților de a executa anumite mișcări sau gesturi), problemele motorii și convulsiile sunt mai proeminente
- Crește iritabilitatea, devin mai pronunțate manifestările autiste
Faza deteriorării motorii: de la 10 ani
- Slăbiciune musculară, rigiditate.
-Apariția scoliozei contribuie la pierderea abilităților de mișcare. Picioarele sunt deseori reci și umflate.
Medicul de familie nici până astăzi nu știe diagnosticul corect al Alexandrei
„Când ne-am întors cu rezultatul la policlinica de sector la neurolog, doamna s-a uitat, a citit, a luat o enciclopedie și cred că și-a împrospătat memoria despre ce presupune această boală. Probabil, ea în practica ei nu a întâlnit acest sindrom. Medicul de familie nici până astăzi nu știe diagnosticul corect al Alexandrei. Eu merg la policlinică doar dacă am nevoie de o ștampilă sau de medicamente compensate pe care eu le spun că sunt necesare. În rest, în cazuri ca acestea nu poți să faci nimic absolut”, spune Doina.
Alexandra era la acel moment al doilea copil diagnosticat cu această maladie în Republica Moldova.
Nu există diagnostic pentru acest sindrom
În Moldova nu există până acum o metodă de diagnostic pentru acest sindrom, pentru că așa cum ne explică autoritățile acestea sunt foarte costisitoare, iar noi nu avem aceste posibilități.
„Diagnosticele pentru depistarea anomaliilor de dezvoltare nu se fac la noi, pentru că sunt foarte scumpe. La nivel molecular analizele sunt foarte costisitoare. Aceste analize se fac în Germania, spre exemplu. În Moldova dacă am avea măcar cu ce trata patologiile care se întâlnesc mai des - diferite encefalopatii perinatale, paraliziile cerebrale, care duc la invaliditate”, spune Ion Iliciuc, profesor universitar, șeful clinicii de neuropediatrie în Departamentul pediatrie al USMF.
„În Italia sunt mai multe cazuri de acest gen, statul este mai implicat în acest domeniu, pe când la acea perioadă Alexandra era al doilea copil în țară diagnosticat cu acest sindrom. La capitolul diagnosticare este foarte complicat, specialiști nu avem. Moldova nu e atât de mare, dar totuși... Imaginați-vă într-un sat o fetiță bolnavă cu acest sindrom, dar nimeni nu știe de ce suferă. Medicii îi pot pune diagnosticul de schizofrenie sau debilism”, spune mama Alexandrei.
Fetița face de la șase luni kinetoterapie, datorită căreia la 2 ani și jumătate a început să meargă, având un punct de sprijin. Iar Doina spune că îi este recunoscătoare terapeutului care a pus-o pe picioare pe fiica ei, pentru că în cazul acestei boli prea puțini copiii pot merge.
Nu există un tratament medicamentos pentru această maladie
Sindromul Rett face parte din cele 95% de boli rare, care nu au niciun tratament. Copiii cu acest sindrom pot fi menținuți în viață doar prin terapii de abilitare și reabilitare. Simptomatic, din 100 de procente doar cinci la sută au tratament de menținere. „Acum se lucrează foarte mult, specialiștii caută un medicament, știind sigur care este mutația. S-au făcut testări pe șoareci și au avut niște rezultate foarte bune. Au ajuns și la faza a doua de testări pe oameni. Este o companie din Australia care face o bază de date mondială. Noi am semnat ancheta, fiind de acord să participăm la testările respective. E foarte important pentru noi. Eu sunt sigură că în viitor va apărea un medicament pentru acest sindrom”, este convinsă mama Alexandrei.
Timp de cinci ani Alexandra a făcut crize de isterie și avea un tratament pe bază de preparate psihotrope. Doina mărturisește că i-a luat foarte mult timp ca să renunțe la acest tratament. Acum doar simptomatic toamna și primăvara urmează un tratament de menținere, care este acoperit din fondul CNAM, familia Losețchi cumpără pentru Alexandra doar vitaminele Omega 3 și Q10.
Codul Educației obligă și copiii cu sindromul Rett să meargă la școală
Alexandra merge de la șase ani la grădinița Orfeu - o instituție de tip-complex, singura în țară care oferă servicii pentru copiii cu deficiențe mintale, inclusiv severe și asociate. Acolo ei învață și sunt implicați în diferite activități de creație. Alexandra are un program special de reabilitare care reprezintă un pas foarte important pentru ea, după cum susține Doina.
„La Orfeu Alexandra merge de la șase ani, dar ne-am integrat foarte greu, făceam câte un pas în fiecare zi. Ea nu voia să meargă, pentru că tot ce este nou o sperie, acceptă foarte greu ceva ce nu știe. Ea se simte bine acolo unde este și trebuie să o lași în pace. Ca să avansezi un pic trebuie să rupi stereotipiile acestea. La acel moment ne-a ajutat foarte mult un terapeut cu care se ocupa individual acasă și care ne-a ajutat să ne integrăm pas cu pas. Ea știa foarte bine cum să vorbească pe limbajul ei, cum să procedeze”.
Alexandra nu ar putea merge la o grădiniță sau la o școală obișnuită. Potrivit codului Educației fiecare copil care a împlinit vârsta de șapte ani trebuie să frecventeze o școală, fie de masă, fie specială, indiferent de capacitățile lui de dezvoltare.
Doina s-a luptat mult cu autoritățile ca Alexandra să rămână în grădiniță, pentru că ea nu are capacitățile necesare. Doi ani la rând a obținut un document cu titlul de excepție semnat de fosta şefă a Direcţiei Generale Educaţie, Tineret şi Sport, Tatiana Nagnibeda-Tverdohleb. Și anul acesta ea va fi nevoită să bată în ușa autorităților pentru ai lăsa copilul în pace. „Ei au făcut acest Cod al Educației fără să se gândească la acești copii”, conchide ea.
Ce presupune o școală specială în Moldova
Într-o astfel de clasă există un profesor și un specialist, numit cadru de sprijin, care are rolul de a supraveghea copiii pe parcursul orelor. Acesta are studii psihopedagogice. De asemenea, conform Codului Educației fiecare copil cu nevoi speciale are un asistent personal plătit de stat cu 1.800 de lei. Nicio persoană, spune Doina, nu s-ar angaja cu această sumă de bani ca să aibă grijă de un copil ca Alexandra, care trebuie însoțită mereu. În calitate de asistent personal pentru Alexandra este angajat tatăl ei, care își îndeplinește toate obligațiile până în acest moment. Dar, din toamnă când el va pleca peste hotare, pentru a întreține familia, Doina spune că nu știe cine se va oferi să fie asistentul personal al fiicei sale.
Ce oferă statul pentru copiii cu dizabilități severe
Copiii cu probleme atât de grave de dezvoltare pot beneficia de anumite proceduri de recuperare la Centrul republican de reabilitare pentru copiii cu dizabilități, unde o dată la trei luni, câte 10 zile, copiii cu nevoi speciale pot beneficia de anumite servicii fără plată.
Tot ea ne povestește ce presupune aceasta. „Intri la psiholog 20 de minute, apoi la kinetoterapeut jumătate de oră. Mergi la bazin, dar nimeni nu se implică să facă ceva cu copiii. Terapeuții doar dau indicații. Ce indicații poți da, dacă copilul nu înțelege? Nu zic că specialiștii nu sunt buni, dar sistemul este creat în defavoarea copilului. Nu-mi explic de ce se întâmplă asta”, povestește femeia.
În același timp, statul îi oferă Alexandrei o pensie de invalid de 630 de lei, din care Doina își permite să cumpere doar două pachete de scutece, care îi vor ajunge pe jumătate de lună. Cheltuielile pentru întreținerea ei sunt mult prea mari. Alexandra a fost diagnosticată pe lângă toate cu boala celiacă, ea nu poate mânca nimic din ce e făinos, are intoleranță de gradul doi la carnea de vită și intoleranță de gradul unul la lactate, adică la cazeină. „Sunt produse fără gluten pe care ea le poate mânca. Un kilogram costă 250 de lei, 7 biscuiți fără gluten sunt 100 de lei, dar conțin cazeină, deci e un cerc vicios și uneori nu știi ce i-ai putea da, pentru că nu poți să o hrănești doar cu un produs”.
Un centru pentru copiii cu dizabilități severe
Doina are un vis, un vis care s-ar putea realiza doar cu ajutorul oamenilor de bună credință. În anul 2014 a creat ONG-ul „Copiii Ploii”, ca să poată ajuta toții copiii cu boli rare, care sunt lăsați în afara sistemului. Astăzi, ea ar vrea ca acest ONG să se transforme într-un proiect social, un centru care să presteze copiilor cu dizabilități terapii speciale. „Ne dorim să punem accent pe terapiile complementare - terapia asistată de câini, terapia cu nisip, kinetoterapia, terapii comportamentale. Puțini copii ajung la un rezultat prin terapii de bază, de aceea este foarte important să existe alternative viabile”, spune Doina. Până acum ea a reușit să obțină un spațiu pentru deschiderea acestui centru, dar pentru amenajare, pentru formarea specialiștilor, pentru cumpărarea și dresarea animalelor este nevoie de resurse financiare enorme.
Potrivit Doinei terapia asistată de câini crede că i se potrivește fiicei ei și ne explică și de ce. „Ea zâmbește foarte rar, dar la apariția cățelului Alexandrei i s-a schimbat fața. Se citea pe chipul ei că este fericită, a început să se joace cu el, să-l apuce de coadă. În acel moment am înțeles că orice copil cu o maladie rară are nevoie de dragoste, de îngrijire. Eu am încercat absolut tot, eu am făcut tot ce există, dar nu a avut niciun efect, și mulți copiii sunt așa. Datorită unui cățel, un copil poate să înceapă să vorbească, să dezlege toate silabele. Copiii pot avea mai multă încredere în ei”, mărturisește Doina.
Familia Losețchi are un labrador mic, care acum este la etapa a doua de dresare și care ar putea-o ajuta pe Alexandra. Mai mulți specialiști de la Cluj, România, acolo unde există un centru format din specialiști conductori canini - Dog Assist, i-au promis Doinei că o vor ghida la deschiderea centrului unde se va practica această terapie.
Doina a învățat alături de Alexandra că în viață, de la fericire până la nefericire este o distanță foarte mică și niciodată nu trebuie să te gândești doar la tine.
În Moldova sunt diagnosticați aproximativ 1.200 de copiii cu boli rare
Potrivit geneticienilor până în acest moment în Republica Moldova sunt înregistrați în jur de 1.200 de copiii cu boli rare, dintre care cinci au sindromul Rett. „Printre bolile rare întâlnite în Moldova se numără fibroza chistică, distrofia musculară, hemofilie, amiotrofia spinală, maladia Wilson, aciduriile organice”, susține Natalia Barbova, medic genetician, șefa laboratorului de profilaxie a patologiilor ereditare la Institutul Mamei și a Copilului.
În UE bolile rare afectează 6-8% din populație
Se estimează că la ora actuală, în UE, un număr de la 5.000 până la 8.000 de boli rare afectează 6-8% din populație (27-36 de milioane de oameni). 80% din bolile rare au origini genetice în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergiilor şi factorilor de mediu. 50% din bolile rare afectează şi copiii. În majoritatea cazurilor, afecţiunile rare sunt puţin cunoscute (şi recunoscute) de către corpul medical şi de către oficialii din sistemul de sănătate. Absenţa cunoştinţelor generează deseori erori de diagnostic şi întârzierea aplicării îngrijirilor specifice, ceea ce constituie o perioadă de suferinţă și cheltuieli inutile atât pentru pacienţi, cât şi pentru familiile acestora.
█ Articole relaționate: