Autor: Silvia Rotaru
Pentru familia Boțan fiecare zi este o luptă pentru supraviețuire. De când fiul cel mic a fost diagnosticat cu Epilepsie Mioclonică Infantilă Severă sau Sindromul Dravet, viața a devenit o cursă contra cronometru. Fiecare zi, oră, minut este o mică victorie pentru Alexandru, drama căruia a început la două luni, atunci când pe fonul febrei a făcut prima criză convulsivă.
„La două luni și cinci zile când noi i-am administrat vaccinul infanrix hexa. La temperatura de 37,6, pe fon de febrilitate a făcut prima criză convulsivă, adică niște scuturături care se manifestau pe jumătate de corp. A urmat o perioadă lungă de jumătate de an când mergeam din spital în spital și municipal și republican și în reanimare. De la două, până la 7, 8 luni copilul nu manifesta nicio formă de retard. Se dezvolta conform vârstei, chiar dacă făcea deseori crize convulsive”, spune Diana, mama lui Alexandru.
Sindromul Dravet este o formă rară şi foarte gravă de epilepsie, pentru care nu există nicio modalitate de vindecare. Convulsiile apar în primul an de viaţă la copilul ce se dezvoltă normal. Acestea sunt deosebit de rezistente la medicamente, iar pronosticul pentru Sindrom Dravet este descurajator.
Atunci doctorii au stabilit că Alexandru face convulsii febrile, pentru că acestea apăreau pe fond de febră, deși el făcea crize zilnice și scurte care durau 40-50 de secunde. Specialiștii de la Centrul Mamei și a Copilului au refuzat atunci să-i prescrie un tratament antiepileptic, deoarece în opinia lor nu ar fi fost vorba de epilepsie.
„Un alt medic neuro-pediatru ne-a indicat să începem un tratament epileptic cu siropul Orfiril. Ea spunea că Alexandru are o formă de epilepsie fără origini și cauze. După tratamentul cu acest sirop crizele convulsive s-au redus. Acesta era încă un argument că este o formă de epilepsie, însă nu eram siguri. La acel moment medicii au zis că are o formă de epilepsie mioclonică benignă, ceea ce implică un final pozitiv, ceea ce ar însemna că ele dispar cu vârsta și nu afectează dezvoltarea copilului”, spune Diana, în inima căreia se mai păstra o sămânță de speranță că totul va fi bine.
Alexandru avea șapte luni, crizele nu dispăreau, iar pentru familia Boțan întrebările nu conteneau să apară. Medicii o linișteau pe Diana spunându-i că nu este nevoie să meargă nicăieri, că oricum va cheltui numai bani și timp. La acea vreme medicii i-au prescris și fenobarbital, despre care Diana spune că îi era contraindicat.
„Oricum noi am mers la o clinică la Moscova. Doamna care ne-a consultat a suspectat sindromul Dravet din start, în baza tabloului clinic, dar ne-a comunicat mai lejer și ne-a recomandat să efectuăm investigațiile genetice. Până a ajunge la clinică și eu citisem pe internet despre această boală. Au fost colectate trei probe de sânge, de la părinți și copiii, iar rezultatul trebuia să ne vină în 45 de zile. În acest timp am trăit cu speranța că nu poate fi Dravet”.
Așteptarea verdictului a durat. Pentru încă o lună după primirea rezultatelor tatăl lui Alexandru i-a ascuns Dianei adevărul.
„În acea perioadă Alexandru nu mai făcuse convulsii de aproximativ o lună și apăruse o speranță că se face bine. Dar la opt luni a început să facă crize mai frecvente și mai greu de controlat. Când din nou am fost internați în reanimare am fost informată că rezultatul este pozitiv, a fost depistată o mutație spontană, care a avut loc în cursul dezvoltării intrauterine. Era sindromul Dravet. Am plâns foarte mult, știam totul la nivel de teorie, dar în practică asta era de nedescris”, spune Diana.
Diana a reușit să ia legătura cu medicul Charlotte Dravet, iar la Roma acolo unde au fost primiți la o consultație, au repetat investigațiile pentru a ști cu exactitate dacă este o formă ereditară sau este o mutație spontană. „Peste șase luni am primit răspuns că niciunul din părinți nu este purtător al acestei mutații. Doar el era cu acest diagnostic. Atunci am suspendat fenobarbitalul și ni s-a recomandat Topiramat”.
Diana mărturisește că la 11 luni cât avea pe atunci Alexandru nu se observa un retard, el silabisea, cerea, arăta ce are nevoie, bătea din palme, acest sindrom însă se manifestă diferit la diferiți copiii, deci nimeni nu știa ce va urma.
„La un an și opt luni Alexandru a făcut primul pas, dar a început să meargă mai târziu. Apoi el nu mai silabisea nimic, începuse un regres continuu. Dacă deschide frigiderul înseamnă că îi este foame, dacă deschide ușa la baie, vrea la baie. Dacă își aduce încălțămintea vrea afară, dar noi ziua nu putem ieși, deoarece el are fotosensibilitate pronunțată. Orice lumină naturală îi provoacă convulsii. Chiar și cu ochelari speciali nu poate merge. Mergem afară seara când este întuneric. El se deplasează cu ataxie foarte mare, face câțiva pași și se prăbușește”, explică Diana.
Sindromul Dravet se manifestă prin:
- Probleme de comportament şi întârzieri în dezvoltare
- Dificultăţi de adaptare socială şi abilităţi deficiente de învăţare
- Probleme de mişcare şi echilibru
- Probleme de nutriţie şi creştere
- Probleme de somn
- Infecţii cronice ale sistemului respirator superior
-Tulburări de integrare senzorială
-Tulburări ale sistemului nervos autonom (care reglează lucruri precum temperatura corpului, transpiraţia şi eliminarea)
Astăzi Alexandru urmează un tratament pe bază de cinci preparate Diacomit(Stripentol), Depakin, Urbanyl(Clobazam), Bromură de potasiu, Keppra(Levitaracetam) și Buccolam(Midazolam) în crize convulsive. În cazul în care el va întrerupe acest tratament finalul ar fi tragic. Din cele cinci preparate pe care le ia Alexandru zilnic statul îi asigură doar Keppra.
„Acest tratament Alexandru îl urmează din 2014 și anual costă 240 de mii de lei. Aici vorbim doar de medicamente, nemaivorbind de transportarea lor, de cheltuielile bancare care se fac. Din 2015 trimit scrisori către Ministerul Sănătății, care m-au direcționat către Ministerul Familiei și Protecției Sociale ca să ne ofere un ajutor material maximal posibil. Acel ajutor a constituit 3.000 de lei în 2015. În 2016 cu mari dureri de cap am obținut jumătate din suma cheltuită pe medicamente. Eu nu știam că procedura prevedea să aduc toate cecurile la Minister să le prezint, apoi ei îmi vor restitui jumătate din suma cheltuită. Anul acesta ni s-a promis că va fi restituită suma întreagă în condițiile în care voi avea toate cecurile. Trebuie să demonstrez pe baza facturii că preparatele sunt cumpărate de peste hotare”, spune Diana.
Diana mărturisește că este foarte dificil să strângă o sumă de bani, ca să cumpere medicamentele, ca mai apoi această sumă să fie restituită de Minister. Și-ar dori ca ajutorul să fie divizat simestrial. Suma este enormă, iar familia nu face față. Dacă până acum Diana a apelat la diferite campanii pe rețelele de socializare, au ajutat-o și prietenii, cunoștințele, acum nu știe la cine să se adreseze. Ea are nevoie permanent de această sumă de bani și asta doar pentru medicamente, nemaivorbind de celelalte investigații care trebuie să le facă, la care se adaugă și întreținerea lui Alexandru.
„Ministerul Sănătății a anunțat că pacienții cu boli rare vor primi tratament compensat de la stat. Eu am rămas cu vechile probleme, găsirea medicamentelor, transportarea, achitarea, etc. În cazul copiilor cu epilepsie trebuie administrat același medicament. Aceeași substanță activă din medicamente adusă din țări diferite este tolerată diferit”.
Familia Boțan se pregătește de următoare vizită la Roma, care o face la fiecare jumătate de an, pentru a monitoriza concentrația preparatelor în sânge și care costă în jur de 300 de euro. De asemenea, Alexandru trebuie să facă semestrial monitorizarea Video Electro Encefalografică, care spune Diana la noi în țară la spitalele de stat se face doar de dragul bifării. Această procedură este făcută la un centru medical privat și pentru trei ore are nevoie de 2.250 de lei. Diferența de la stat la privat este ca între cer și pământ, la stat toată procedura durează 30 de minute și nu ai niciun fel de rezultat care să te satisfacă. La spitalul privat timp de trei ore se depistează tipurile de convulsii, când acestea se înregistrează și de ce sunt provocate.
Pensia de invalid de gradul sever de numai 680 de lei acoperă cheltuielile pentru două cutii de scutece, pe care Alexandru le va folosi 3 săptămâni.
Alexandru nu are o dietă specială, dar este la etapa când trebuie să inițieze o dietă ketogenă. Aceasta presupune excluderea glucidelor și administrarea proteinelor și grăsimilor. Practic, organismul nu își va mai lua energia din glucide, dar din lipide. Are loc o perturbare, o schimbare a combustibilului pentru al menține în viață. „O astfel de dietă se poate efectua doar în clinici specializate. Sunt foarte multe riscuri. În Germania ca să inițiezi o astfel de dietă pentru 2 săptămâni costă 5000 de euro, peste șase luni trebuie să mergi pentru a monitoriza această dietă și să o schimbe. Această dietă din câte știu eu îi poate ameliora boala lui Alexandru. La unii pacienți cu epilepsie se reduc crizele în proporție de 90 la sută. Noi nu avem banii necesari pentru inițierea unei atare diete”, mărturisește Diana.
Femeia încă speră că acel ajutor promis de minister îl va primi la timp, deoarece îi mai poate asigura tratamentul lui Alex până la mijlocul lunii iunie. Pentru că sindromul Dravet este o formă farmaco-rezistentă, starea lui Alexandru s-a agravat, iar crizele sunt mult mai dese. Acestea se pot declanșa de la emoții pozitive, negative, de la durere, de la duș. Orice infecție virală sau bacteriană însoțită de febră de la 37,2 provoacă convulsii clonico-tonice generalizate sau statusuri epileptice de 30- 45 de minute. De asemenea, orice tip de lumină naturală sau artificială, televizor, lumini intermitente, oglindă, toate îi pot provoca crize convulsive.
Diana spune că în anul 2012 când s-a născut Alexandru boala Dravet nici nu era în registrul bolilor rare. Nu exista un atare protocol pentru sindromul Dravet, medicii nu aveau experiență în acest domeniu, iar despre conduita cu bolnavii de acest sindrom nici vorbă.
Potrivit Marianei Sprâncean, neurogenetician la Institutul Mamei și Copilului, în cazul persoanelor diagnosticate cu sindromul Dravet se aplică aceleași criterii de diagnostic ca și în cazul bolnavilor de epilepsie. Autoritățile din țara noastră nu țin un registru al cazurilor înregistrate de epilepsii de origine genetică.
Diana plânge. Ne spune că orice mamă își iubește copilul. Ea este conștientă că Alexandru niciodată nu se va face bine, cu toate acestea, ea îl iubește și este de datoria ei să-i ofere minimul necesar ca să supraviețuiască. Peste un an și jumătate când concediul de maternitate se va termina, ea ar vrea să se întoarcă la muncă, pentru că a lucrat în forțele de ordine și ar vrea să-și asigure o pensie. Nu știe cu cine va sta Alexandru, pentru că el are nevoie de o supraveghere maximă.
Potrivit geneticienilor până în acest moment în Republica Moldova sunt înregistrați aproximativ 1.200 de copiii cu boli rare, iar în Europa acestea afectează 6-8% din populație (27-36 de milioane de oameni).
█ Articole relaționate: