Redactor: Irina Papuc
Pentru prima dată medicii au utilizat terapia genică pentru a preveni o boală degenerativă fatală. Este o realizare pe care unii experți au considerat-o imposibilă. Cheia pentru a face ca terapia să funcționeze? Soluția pare să fie unul dintre cei mai mari răufăcători ai medicinii: HIV.
Pacienții au fost copii care au moștenit o genă mutantă care provoacă o tulburare rară - adrenoleucodistrofia sau ALD. Celulele nervoase din creier mor, iar în câțiva ani copiii pierd capacitatea de a merge sau de a vorbi. Ei devin incapabili să mănânce fără un tub de alimentare, să vadă, să audă sau să gândească. De obicei, decedează într-un interval de cinci ani de la diagnosticare.
Boala se întâlnește la aproximativ unul din 20.000 de băieți; simptomele apar mai întâi la o vârstă medie de 7 ani. Singurul tratament este un transplant de măduvă osoasă - dacă se poate găsi un donator compatibil, sau un transplant cu sânge din cordonul ombilical. Totuși, aceste transplanturi sunt o terapie oneroasă și periculoasă, cu o rată a mortalității de până la 20%. Unii care supraviețuiesc rămân cu dizabilități pe tot parcursul vieții.
Acum, un nou studiu, publicat online în New England Journal of Medicine, indică faptul că terapia genică poate menține ALD fără efecte secundare, dar numai dacă este începută înainte de a apărea semne de deteriorare a creierului, scrie The New York Times.
Studiul a implicat 17 băieți (boala afectează bărbații aproape exclusiv), cu vârste cuprinse între 4 și 13 ani. Toți au primit terapia genică. Doi ani mai târziu, 15 dintre băieți se aflau în stare normală, fără simptome evidente. Unul dintre cei doi băieți rămași a murit - boala lui a progresat atât de rapid încât terapia genică nu a putut să o oprească. Celălalt s-a retras din studiu pentru un transplant de măduvă osoasă. El a murit din cauza complicațiilor.
„Studiul deschide noi căi pentru utilizarea terapiei genice pentru a trata bolile cerebrale”, a declarat Dr. Theodore Friedmann, un pionier al terapiei genice la Universitatea din California, San Diego School of Medicine.
„Mulți cred că sistemul nervos central este incontrolabil și inaccesibil. Acest studiu le dovedește că este greșit”, a spus el.
Cercetarea a început datorită unei mame determinată, Amber Salzman, o fostă angajată a companiei GlaxoSmithKline. În 2000, nepotul ei a fost diagnosticat cu ALD, o boală despre care auzise doar într-un film. Copilul se prăbușise brusc, iar starea lui se deteriora. Când diagnosticul a fost confirmat, femeia a început să caute soluții.
Amber Salzman a încercat să discute problema cu Tachi Yamada, șeful departamentului de cercetare și dezvoltare al Glaxo. Potrivit acestuia cea mai bună armă în lupta cu boala ar putea fi terapia genică, doar că „nu a fost niciodată încercată împotriva unei boli ca ALD”.
Într-adevăr, terapia genică în ALD a fost oprită după ce un pacient de numai 18 ani a murit în timpul unui tratament experimental. Apoi, în 2003, patru din nouă copii care au primit terapia genică pentru o boala imunodeficitară au dezvoltat leucemie.
Amber Salzman, cu ajutorul sorei ei, Rachel, și a altor oameni de știință, a fost de neoprit. Ea a încercat să le schimbe percepția oamenilor de știință, întrebându-i de ce un alt tip de virus nu ar putea fi folosit pentru a „strecura” o genă bună ALD în celulele băieților.
Cea mai buna alegere, s-a dovedit a fi o formă dezactivată a HIV, care poate introduce genele în celulele umane mai în siguranță decât alți transportatori virali. Oamenii de știință erau în mod deosebit îngrijorați, deoarece astfel de virusuri nu au mai fost utilizate în terapia umană.
Rezultatul lobby-ului făcut de ea a fost un mic studiu în Franța, în care cercetătorii au folosit o formă de HIV dezactivată pentru a furniza o formă normală a genei ALD. Cercetătorii au raportat că tratamentul părea să înceteze degenerarea creierului la doi băieți. Ideea din spatele tratamentului pare aproape absurdă: luați celule stem din măduva osoasă de la un băiat cu mutația genei ALD. Introduceți o genă bună în acele celule și apoi infuzați-le înapoi în măduva osoasă. Așteptați aproximativ un an, în timp ce celulele stem cu gene bune se înmulțesc în măduva osoasă. În cele din urmă, acestea „alunecă” în creier, unde se transformă lent în celule gliale. Gena corespunzătoare din celulele gliale preia controlul, stopând deteriorarea creierului. Procesul, considerat încă improbabil, ar explica cum funcționează transplanturile de măduvă osoasă, a declarat David A. Williams, cercetător la Boston Children’s Hospital și unul dintre principalii investigatori în studiul de față. „Noile celule din măduva osoasă, de la un donator sănătos, furnizează gene ALD bune celulelor recipientului care, în cele din urmă, devin celule gliale”, a spus el.
Terapia nu funcționează dacă nu este administrată mai devreme de apariția simptomelor vizibile. Succesul micului studiu pilot a fost suficient pentru a inspira înființarea unei companii, Bluebird Bio, care a sponsorizat un studiu mai mare în speranța de a introduce terapia genică pentru ALD. Compania a extins acum acest studiu pentru a include și alți opt băieți, iar în cercetare separată sunt urmăriți băieții care au avut transplanturi de măduvă osoasă pentru a compara rezultatele.
Desigur, acum se discută deja și despre costurile acestei terapii, care ar putea fi „absolut nebunești”.
█ Articole relaționate:
Doi copii au fost tratați de leucemie, printr-o tehnică aplicată în premieră