Redactor: Irina Papuc

Amniocenteza este o metodă de detectare a anomaliilor și bolilor genetice la copilul încă nenăscut, în timpul sarcinii.  Testul este recomandat ales femeilor care au un risc crescut de probleme genetice și cromozomiale.

Astfel, amniocenteza este folosită pentru a detecta: 

- aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 și anomaliile cromozomilor sexuali (ca sindromul Turner și Klinefelter). Amniocenteza are o precizie de peste 99% în diagnosticarea acestor boli. 

- boli genetice, ca fibroza chistică, maladia celulelor secera (sickle cell disease) si boala Tay-Sachs.

- anomaliile de tub neural, ca spina bifida si anencefalia. Amniocenteza nu detectează anomaliile congenitale, precum malformațiile inimii, buza de iepure sau despicarea boltei palatine. Totuși, multe defecte structurale pot fi detectate la ecografia din al doilea trimestru, care a devenit deja o rutină, mai ales pentru femeile care fac si amniocenteza.

Procedura poate fi executată între 14 și 18 săptămâni de sarcină, însă riscul de avort este cu atât mai mare cu cât vârsta sarcinii este mai mică. Aceasta reprezintă introducerea unui ac subțire în cavitatea amniotică și extragerea lichidului amniotic. Lichidul extras este centrifugat, adică se separă celulele de lichidul propriu-zis care poate fi și el analizat din punct de vedere biochimic.

 

Articole relaționate:

În ultimii ani tot mai mulți copii vin pe lume cu defecte ale diafragmei și esofagului. De vină ar fi neglijența mamelor față de propria sănătate 

Cele mai importante teste de fertilitate pe care trebuie să le faci atunci când te pregătești de sarcină 

Care este durata unei sarcini normale sau la câte săptămâni de sarcină e bine să se nască un copil